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Les thalassémies, encore appelés syndromes thalassémiques, sont des maladies génétiques, qui affectent la synthèse de l’hémoglobine du sang. En résultent des troubles dans la production des globules rouges et une anémie.
Elle est caractérisée par la déformation et la diminution de la taille des globules rouges,est d'origine héréditaire.
L'anomalie génétique se situe au niveau d'un chromosome non sexuel, appelé autosome .
Les différentes formes de thalassémie conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes comme la pâleur, la fatigabilité, l'essoufflement, l'augmentation du volume du foie et de la rate ou des troubles de la croissance et du tissu osseux.
La Bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie grave dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, une crâne et visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux.
Pour l'Alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus touché, à l'absence totale de symptôme, en passant par l'augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.